Policitemia vera (PV) është një sëmundje kronike e palcës kockore që rrit prodhimin e qelizave të kuqe të gjakut, duke e bërë gjakun më të trashë dhe rrezikun për mpiksje më të lartë. Shkak është mutacioni i fituar JAK2 (V617F), i cili nuk trashegnohet direkt te pasardhësit.
Simptomat kryesore
Shpesh shfaqen vite para diagnozës:
• Lodhje kronike dhe dobësi;
• Kruarje e trupit, sidomos pas dushit të ngrohtë;
• Djersitje natën dhe humbje peshe;
• Dhimbje koke, marramendje dhe ndjesi shpimi në gishta;
• Presion ose dhimbje në bark për shkak të zmadhrimit të shpretkës.
Rreziqet
Pa trajtim të duhur, PV mund të çojë në:
• Tromboza, me goditje cerebrale ose infarkt;
• Transformim në mielofibrozë, një formë më agresive e sëmundjes hematologjike.
Diagnoza dhe trajtimi
Diagnostikohet me analiza gjaku, biopsi të palcës kockore dhe test gjenetik për JAK2. Trajtimi standard përfshin:
• Flebotomi (heqje gjaku);
• Hidroksiurea për kontrollin e qelizave;
• Aspirin për parandalimin e mpiksjes;
• Menaxhim i faktorëve të rrezikut kardiovaskular.
Terapitë inovative
Inhibitorët e JAK2, si ruxolitinibi, zvogëlojnë madhësinë e shpretkës, zbusin simptomat, parandalojnë transformimin në mielofibrozë dhe zgjasin jetëgjatësinë. Po testohen gjithashtu terapitë e reja që synojnë modifikimin e sëmundjes në nivel qelizor, si ropeginterferon alfa-2b.
Rëndësia e diagnozës së hershme
Ekspertët theksojnë se identifikimi i hershëm dhe trajtimi i personalizuar janë kyç për të parandaluar komplikacionet dhe për të siguruar jetë të gjatë dhe aktive për pacientët. Mbështetja psikologjike dhe sociale gjithashtu ka rol të madh në kujdesin afatgjatë.