Një studim i ri nga Universiteti Northwestern në Illinois ka identifikuar një mekanizëm gjenetik që mund të jetë ndër shkaqet kryesore të autizmit, çrregullim zhvillimor që ndikon në komunikim, sjellje dhe ndërveprim shoqëror. Rezultatet janë publikuar në revistën shkencore “Neuron” dhe raportohen nga Daily Herald.
Autizmi prek rreth 1 në 59 fëmijë, ndërsa djemtë diagnostikohen katër herë më shpesh se vajzat. Megjithëse përhapja është e madhe, shkaqet biologjike të autizmit kanë mbetur për dekada një enigmë. Ky studim sjell një pjesë të rëndësishme të përgjigjes.
Si ndikojnë gjenet në zhvillimin e trurit
Ekipi i udhëhequr nga profesori Peter Penzes ka zbuluar se ndryshimet në disa gjene mund të pengojnë krijimin normal të lidhjeve nervore në trurin e hershëm. Qelizat nervore komunikojnë përmes sinapseve — struktura mikroskopike që janë thelbësore për të mësuarit, kujtesën dhe funksionet njohëse. Kur numri i sinapseve është më i ulët, komunikimi ndërqelizor dobësohet, duke shkaktuar vështirësi të ngjashme me ato që shfaqen te personat në spektrin autik.
Një gjen kyç në këtë proces është ANK3, i cili prodhon proteinën ankyrin-G. Kjo proteinë ndihmon në formimin e dendriteve — zgjatime të qelizave nervore ku zhvillohen sinapset. Kur truri nuk prodhon mjaftueshëm ankyrin-G, lidhjet nervore nuk zhvillohen siç duhet.
Një tjetër element thelbësor është proteina Usp9X, e cila stabilizon ankyrin-G. Kur Usp9X nuk funksionon siç duhet, nivelet e ankyrin-G bien, duke penguar ndërtimin normal të sinapseve. Kjo ndodh gjatë një periudhe kritike menjëherë pas lindjes, kur truri është në fazë intensive zhvillimi.
Eksperimente që konfirmojnë lidhjen
Për të verifikuar hipotezën, studiuesit kryen eksperimente me minj që kishin nivele të ulëta të ankyrin-G. Këta minj shfaqën më pak sinapse dhe probleme në të mësuar e sjellje, të ngjashme me simptomat e autizmit tek njerëzit.
Sipas autorëve, mutacionet në gjenin Usp9X mund të përbëjnë një nga shkaqet e mundshme të autizmit, sepse dëmtojnë ndërtimin e lidhjeve nervore që janë thelbësore për zhvillimin njohës dhe shoqëror.
Hap drejt diagnostikimit dhe trajtimeve të reja
Ky zbulim mund të hapë rrugën për diagnostikime më të hershme dhe terapi inovative, që synojnë forcimin e sinapseve ose stabilizimin e proteinave kyçe si ankyrin-G dhe Usp9X. Shkencëtarët theksojnë se kuptimi më i mirë i mekanizmave molekularë të trurit sjell shpresë për ndërhyrje të personalizuara që mbështesin zhvillimin e shëndetshëm të fëmijëve në spektrin autik.