Rreth 5 mijë fëmijë diagnostikohen çdo vit me probleme të ndryshme neurologjike, ndërsa trajtimi i rasteve komplekse përballohet nga vetëm 6 neuropediatër në të gjithë vendin.
Neuropediatrja Aida Bushati thotë se numri i kufizuar i specialistëve i detyron mjekët të mbështeten shpesh në konsultime me homologët e tyre jashtë vendit.
“Jemi rreth gjashtë veta në total në gjithë Shqipërinë. Kjo bën që ne të kemi shpeshherë nevojë për t’u konsultuar me ekipe të tjera. Patologjitë e rralla sot janë të rralla veç e veç si emra, por në total nuk janë të rralla. Ne shohim afërsisht 5 mijë pacientë në vit”, thotë Bushati.
Pavarësisht sfidave që paraqesin sëmundjet e rralla, në Shqipëri diagnostikohen saktë mbi 90% e rasteve neurologjike tek fëmijët.
“90-93% e sëmundjeve neurologjike diagnostikohen shumë mirë në vendin tonë. Ka edhe patologji të cilat, në çdo vend të botës, referohen në qendra ekselence për sëmundjet ultra të rralla. Natyrisht që ka vend për përmirësim”, shton mjekja.
Për të shkëmbyer eksperienca dhe për të përmirësuar diagnostikimin e trajtimin e këtyre patologjive, në QSUT u zhvillua konferenca për Sëmundjet e Rralla Gjenetike. Në aktivitet morën pjesë edhe mjekë izraelitë, të cilët ndanë eksperiencat e tyre me profesionistët shqiptarë të shëndetësisë dhe laboratorëve gjenetikë, duke u fokusuar tek diagnostikimi dhe menaxhimi i rasteve komplekse.